Kenniscentrum zeldzame ziekten opent

Meer onderzoek naar zeldzame stofwisselingsziekten is noodzakelijk, betoogt prof.dr. Ans van der Ploeg vandaag in haar oratie. Zij wordt benoemd tot bijzonder hoogleraar kindergeneeskunde aan de Erasmus Universiteit. Haar oratie markeert tevens de start van een nieuw kennis- en behandelingscentrum voor zeldzame stofwisselingsziekten.

In Europa hebben 29 miljoen mensen een zeldzame ziekte, waarvan een deel een zeldzame stofwisselingziekte. Subsidies voor wetenschappelijk onderzoek zijn beperkt, terwijl het zoeken naar mechanismen achter zeldzame stofwisselingsziekten van levensbelang is. Dit betoogt Van der Ploeg vandaag. Ze is de trekker van het nieuwe Centrum voor Lysosomale en Metabole ziekten. Hier zullen zeldzame ziektebeelden worden benaderd vanuit de gehele levensloop, door nauwe samenwerking tussen kindergeneeskunde en volwassenengeneeskunde.

Zorgen toekomst

Over toekomstige mogelijkheden voor onderzoek maakt de professor zich zorgen. “Met de miljoenennota van 2009 zien we in de sectoren zorg en onderwijs donkere wolken opdoemen. Nieuwe bezuinigingen kunnen een serieuze bedreiging betekenen voor innovatief onderzoek naar zeldzame ziekten en de zorg voor patiënten.”

Overheid laat het afweten

Van der Ploeg betoogt verder dat bezuinigingen op fundamenteel en toegepast wetenschappelijk onderzoek rondom zeldzame ziekten grote impact zullen hebben. “Een belangrijk kenmerk van fundamenteel en toegepast wetenschappelijk onderzoek is dat in het onderzoeksproces van een wetenschappelijk vraagstuk, nieuwe ontdekkingen en oplossingen kunnen ontstaan en nieuwe levensverwachtingen kunnen worden bevestigd”, aldus Van der Ploeg. “Ouders van kinderen met een zeldzame ziekte nemen nu het voortouw om geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek naar zijn zeldzame ziekte. Waarom? Omdat overheid en industrie het laten afweten: het lijkt eenvoudigweg financieel niet interessant genoeg om onderzoek naar zeldzame ziekten voor deze patiëntjes te financieren.”

In de academische wereld is Van der Ploeg bekend vanwege haar baanbrekend onderzoek naar de behandeling van de ziekte van Pompe, een erfelijke stofwisselings- en spierziekte. Vanaf heden bekleedt zij de leerstoel “Kindergeneeskunde met speciale aandacht voor stapelingsziekten en overige stofwisselingsziekten”, die is ingesteld door het Prinses Beatrix Fonds. EUR/MM